质谱检测是分离和检测带电粒子质荷比的分析技术，与传统的免疫检测相比，质谱检测在“灵敏度、特异性、多指标同时检测”方面优势明显，在新生儿遗传代谢病筛查、维生素及激素、治疗药物监测、微生物鉴定、核酸测定、
三代测序又称纳米孔单分子测序，与二代测序技术相比，最大特点就是“超长读长和无需PCR扩增”。超长读长对于检测基因组中的结构变异具有重要临床意义，基因组的结构变异和许多遗传性疾病相关，例如脆性X综合征、
